Was ist morbus fabry?

Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Alpha-Galaktosidase A (α-Gal A) verursacht wird. Dieser Enzymmangel führt zu einer Ansammlung von Glycosphingolipiden, insbesondere Globotriaosylceramid (Gb3), in verschiedenen Zellen des Körpers.

Ursache:

• Genetische%20Defekte: Verursacht durch Mutationen im GLA-Gen auf dem X-Chromosom. Dies bedeutet, dass Männer (die nur ein X-Chromosom haben) in der Regel schwerer betroffen sind als Frauen (die zwei X-Chromosomen haben). Frauen können Trägerinnen sein und variable Symptome zeigen.

Symptome:

Die Symptome von Morbus Fabry sind vielfältig und können in ihrer Schwere stark variieren. Sie können bereits in der Kindheit auftreten, aber auch erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Häufige Symptome sind:

• Akroparästhesien: Brennende Schmerzen in Händen und Füßen.
• Angiokeratome: Kleine, dunkle, leicht erhabene Hautläsionen, insbesondere im Hüftbereich, an den Leisten und am Bauchnabel.
• Hornhauttrübung (Cornea verticillata): Wirbelartige Ablagerungen in der Hornhaut, die oft keine Sehbeeinträchtigung verursachen.
• Herzprobleme: Kardiomyopathie (Verdickung des Herzmuskels), Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz.
• Nierenprobleme: Proteinurie (Eiweiß im Urin), Niereninsuffizienz.
• Schweißstörung (Hypohidrose oder Hyperhidrose): Vermindertes oder verstärktes Schwitzen.
• Gastrointestinale%20Probleme: Bauchschmerzen, Übelkeit, Durchfall oder Verstopfung.
• Tinnitus und Hörverlust

Diagnose:

• Enzymtest: Messung der α-Gal A-Aktivität im Blut (Leukozyten) oder in Fibroblasten (Hautzellen).
• Genetische%20Testung: Analyse des GLA-Gens auf Mutationen.
• Biopsie: Gewebeuntersuchung (z.B. Nierenbiopsie) zum Nachweis von Gb3-Ablagerungen.

Behandlung:

Die Behandlung von Morbus Fabry zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Organfunktion zu erhalten.

• Enzymersatztherapie%20(ERT): Regelmäßige intravenöse Infusionen mit rekombinantem α-Gal A.
• Chaperon-Therapie: Verwendung von Migalastat, einem kleinen Molekül, das die Faltung und den Transport bestimmter mutierter α-Gal A-Enzyme verbessern kann. Ist nur bei bestimmten Mutationen wirksam.
• Symptomatische%20Therapie: Schmerzmittel, Medikamente gegen Herzprobleme, Nierenprobleme und gastrointestinale Beschwerden.

Prognose:

Die Prognose von Morbus Fabry hängt von der Schwere der Erkrankung und dem Zeitpunkt der Diagnose und Behandlung ab. Unbehandelt kann Morbus Fabry zu schweren Organschäden und einer verkürzten Lebenserwartung führen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen und die Lebensqualität verbessern.