Was ist morbus fabry?

Morbus Fabry, auch bekannt als Anderson-Fabry-Krankheit, ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Krankheit ist nach William Anderson und Johannes Fabry benannt, die sie unabhängig voneinander im frühen 20. Jahrhundert beschrieben haben.

Ursache von Morbus Fabry ist ein Mangel oder Defekt des Enzyms Alpha-Galactosidase A (auch bekannt als Alpha-Gal-A), das für den Abbau von Glycosphingolipiden, insbesondere von Globotriaosylceramid (Gb3), zuständig ist. Aufgrund dieses Enzymmangels können schädliche Substanzen in den Zellen, insbesondere in den Endothelzellen von Blutgefäßen, nicht abgebaut werden. Dies führt zu einer schrittweisen Anhäufung von Glycosphingolipiden in verschiedenen Geweben und Organen.

Morbus Fabry kann sich in verschiedenen Organen und Geweben manifestieren, darunter Haut, Augen, Nieren, Herz, Nervensystem und Blutgefäße. Die Symptome und der Krankheitsverlauf können stark variieren, sowohl zwischen den Geschlechtern als auch zwischen einzelnen Betroffenen. Typische Anzeichen und Symptome sind unter anderem Schmerzen in den Händen und Füßen, Schwellungen, Schweißausbrüche, Hautveränderungen (Angiokeratome), Augenprobleme, Nierenprobleme, Herzprobleme, neurologische Probleme (wie Taubheitsgefühle, Schwindel, Schlaganfälle) und gastrointestinale Probleme.

Morbus Fabry wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile ein defektes Gen an das Kind weitergeben müssen, damit es erkrankt. Da die Krankheit X-chromosomal vererbt wird, sind Männer mit nur einer betroffenen Kopie des Gens oft schwerer betroffen als Frauen, die in der Regel nur Trägerinnen sind.

Die Diagnose von Morbus Fabry erfolgt durch Messung der Alpha-Gal-A-Aktivität im Blut und/oder durch Nachweis genetischer Mutationen. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um Komplikationen zu vermeiden und eine angemessene Therapie einzuleiten.

Die Behandlung von Morbus Fabry konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen und die Vermeidung von Komplikationen. Enzymersatztherapie (ERT) mit künstlich hergestelltem Alpha-Gal-A ist eine mögliche Behandlungsoption. Es gibt auch andere medikamentöse Therapien, die darauf abzielen, bestimmte Symptome zu lindern oder Komplikationen zu verhindern.

Morbus Fabry ist eine chronische Erkrankung, die lebenslang bestehen bleibt. Die Prognose hängt von verschiedenen Faktoren ab, einschließlich des Schweregrads der Erkrankung, des Zeitpunkts der Diagnosestellung und der Behandlung. Mit einer rechtzeitigen Diagnose und angemessener Therapie können die Symptome jedoch gelindert und Komplikationen reduziert werden.